50% bệnh nhân tự kỷ là do di truyền

Trung tâm Nghiên cứu bệnh tự kỷ có trụ sở ở TP. New York phối hợp với Viện Karolinska ở Thụy Điển thực hiện nhằm xác định nguyên nhân thực chất của chứng bệnh tự kỷ - đây là công trình nghiên cứu quy mô lớn nhất từ trước tới nay.

Kết quả cho thấy yếu tố di truyền chiếm khoảng 50%, thấp hơn nhiều so với mức 80-90% của các nghiên cứu công bố trước đây và ngang bằng với yếu tố môi trường.

Trưởng nhóm nghiên cứu Avi Reichenberg cho biết: “Những yếu tố môi trường có thể là nguyên nhân sâu xa của bệnh tự kỷ gồm có điều kiện kinh tế gia đình, các biến chứng sau sinh, các bệnh nhiễm khuẩn (nếu có) từ mẹ sang con, tác dụng phụ của các loại thuốc được bà mẹ uống trước và trong quá trình mang thai...”.

Trẻ mới sinh không thể hiện rõ bệnh nhưng từ tháng 18 trở đi, cha mẹ và những người xung quanh có thể nhận thấy rõ các triệu chứng bệnh ở trẻ như: trẻ tỏ ra thờ ơ, không chú ý tới các hoạt động xung quanh, không đáp lại sự săn sóc của người lớn bằng nét mặt, ánh nhìn hay nụ cười.

Tự kỷ là bệnh rối loạn phát triển hệ thần kinh. Những trẻ em bị tự kỷ thường chậm phát triển khả năng giao tiếp, khó khăn trong sử dụng ngôn ngữ, không hiểu các ký hiệu và ít có khả năng tưởng tượng.

Trẻ mắc bệnh tự kỷ vẫn phát triển thể chất bình thường nhưng trì trệ, kém phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa, thể hiện ở việc trẻ không nói được, nói không thành câu và khó hòa nhập với xã hội.

Lan Anh (Theo BBC new, 5/2015)

"Giải thoát" chứng tự kỷ cho con

Đến nay, y học chưa tìm ra cách điều trị bệnh này, chỉ có những bài tập hỗ trợ, những kinh nghiệm đi trước của người có con bị tự kỷ, thậm chí chữa theo chỉ dẫn trên mạng.

Mẹ chữa tự kỷ cho con

ThS.BS Nguyễn Mai Hương, Phó trưởng khoa Tâm thần, BV Nhi Trung ương cho biết, năm 2014, đơn vị đã thăm khám cho 2.640 trẻ tự kỷ, trong đó có 446 bệnh nhân phải vào viện can thiệp. Số trẻ mắc bệnh tự kỷ có xu hướng gia tăng và được phát hiện, chẩn đoán muộn khi trẻ đã quá hai tuổi. 

Nếu được chẩn đoán sớm trước mốc này, trẻ có cơ hội trở thành như người bình thường. Hiện không có thuốc điều trị bệnh tự kỷ mà chỉ có thuốc giảm tăng động, giảm tính hung hăng, điều chỉnh cảm xúc và tăng tính tập trung. Các bé có các dấu hiệu báo động sớm của bệnh tự kỷ cần được đi điều trị ngay.

Chuyện của chị Đào Hải Ninh, ở phố Lương Định Của, Hà Nội là một điển hình của việc tự điều trị tự kỷ tại nhà cho con. 

Gần 10 năm trước, khi con gái Phương Minh của chị được 28 tháng tuổi, chị nhận tin sét đánh: cháu bị chứng tự kỷ. Đó cũng là những ngày chị Hải Ninh bước vào hành trình vất vả chữa chạy cho con gái. Ai mách thuốc nào hay, chị cũng mua cho con dùng, lớp học nào tốt, chị cũng tìm đến. Chị còn tìm tài liệu, lùng sục trên mạng nhưng không thấy tia hy vọng nào lóe lên. 

Sau đó, chị gặp được một người đồng cảnh đã qua lớp đào tạo dạy trẻ tự kỷ ở Mỹ trở về. Người này hướng dẫn các phụ huynh cách chăm sóc và phối hợp với giáo viên để dạy con. Chị Ninh đặt nhiều hy vọng, học hỏi, mua dụng cụ, nhưng tài liệu có được lại dành cho người nước ngoài, không phù hợp với người Việt. Chị bỏ tất cả để bắt đầu dạy con từ những điều gần gũi nhất.

Với trẻ bình thường, dạy vài lần trẻ tiếp thu được, nhưng với trẻ tự kỷ, chỉ dạy một từ, một hành động cũng mất cả tháng trời. Tập đi tập lại nhưng khi hỏi, trẻ vẫn như chưa từng biết gì. Không lùi bước, chị Hải Ninh kiên trì với những bài tập, giáo án đã lên sẵn cho con gái. 

Để dạy con biết cảm nhận cảm giác, hằng ngày chị chườm nóng, lạnh cho bé. Muốn con nhận biết sự nguy hiểm, cảm giác đau, khi bé làm vỡ cốc thủy tinh, chị cầm mảnh vỡ đâm vào tay mình cho chảy máu, rồi quết vào tờ giấy cho con thấy: "Cốc vỡ, đâm vào tay, mẹ đau này, hu hu...".

Cứ thế, với sự kiên trì, kịp thời khen ngợi, nhắc đi nhắc lại, tuyệt đối tuân thủ kỷ luật, thay đổi giáo án liên tục cho phù hợp với con..., chị Ninh đã dạy con biết kiểm soát hơi thở khi phát âm, biết nhìn vào mắt người khác khi trò chuyện, dạy con học chữ, số và những kỹ năng đơn giản như cởi áo, mặc áo, chải tóc...

Giờ đây, Phương Minh đã bước sang tuổi 13, đến lớp như bao bạn cùng trang lứa. Trò chuyện với Phương Minh, không ai nghĩ em bị tự kỷ. Mẹ con chị Ninh đã chiến thắng chứng tự kỷ.

"Còn nước còn tát"

Câu chuyện của chị Hải Ninh và con gái cho thấy bệnh tự kỷ không phải hết cách chữa. ThS giáo dục đặc biệt Mai Xuân Thu, Khoa Tâm bệnh, BV Nhi Trung ương cho biết, bệnh tự kỷ chưa có phương pháp nào chữa khỏi. Việc điều trị cho trẻ tự kỷ mang ý nghĩa nâng đỡ, giúp trẻ đa dạng hóa kỹ năng, tự chăm sóc bản thân và dễ hòa nhập hơn. 

Trẻ bị bệnh tự kỷ (thường biểu hiện khi bảy - tám tháng tuổi) được can thiệp sớm sẽ có nhiều cơ hội phát triển. Tuy nhiên, cần ít nhất sáu tháng thăm khám, bao gồm các công đoạn như khai thác kỹ tình trạng và những biểu hiện của trẻ từ lúc mới sinh, theo dõi trẻ, thực hiện các bài test và khám kỹ nhiều lần mới có thể đưa ra kết luận.

ThS.BS Nguyễn Mai Hương, khẳng định: "Vai trò của cha mẹ, người thân xung quanh trẻ tự kỷ hết sức quan trọng. Khi xác định trẻ tự kỷ, bên cạnh việc nâng đỡ về tinh thần cho gia đình, các bác sĩ sẽ cung cấp các thông tin phù hợp để cha mẹ hiểu hơn về bệnh của con (các dấu hiệu của rối loạn tự kỷ, dấu hiệu chậm phát triển…), hướng dẫn cho gia đình cách chăm sóc và dạy con tại nhà. Chính sự hiểu biết về các rối loạn phát triển của trẻ tự kỷ sẽ giúp cha mẹ tham gia vào quá trình điều trị tốt hơn và đưa ra các quyết định đúng đắn cho con mình.

Để việc can thiệp đạt hiệu quả tốt nhất, cần có sự tham gia của cha mẹ và giới chuyên môn như bác sĩ, nhà tâm lý, các nhà giáo dục đặc biệt. Tuy nhiên cha mẹ vẫn đóng vai trò then chốt. Gia đình là môi trường tốt nhất đối với trẻ tự kỷ vì đây là môi trường quen thuộc, trẻ có nhiều cơ hội được tham gia vào các hoạt động hàng ngày cùng người thân, được thực hành và luyện tập các kỹ năng".

Khi biết con bị tự kỷ, nhiều gia đình lo lắng, mất phương hướng. Tại các thành phố lớn, hệ thống giáo dục trẻ tự kỷ có khá hơn nhưng chưa đồng bộ và hoàn thiện. Còn tại các địa phương, hệ thống điều trị trẻ tự kỷ còn thiếu thốn là một trở ngại không nhỏ ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị cho trẻ.

ThS.BS Nguyễn Mai Hương chia sẻ thêm, cha mẹ nên bắt đầu bằng những đồ chơi, hoạt động mà trẻ thích. Đó là con đường dẫn dắt cha mẹ đến với thế giới của trẻ. Phải kiên trì thực hiện vì trẻ sẽ không chú ý và tương tác ngay từ lần đầu tiên. Luôn tạo không khí vui vẻ để trẻ cảm thấy thoải mái và hứng thú tham gia hoạt động. Dạy trẻ mọi lúc, mọi nơi, trong bất kỳ tình huống nào, trong mọi hoạt động của gia đình.

Cụ thể, nên gọi tên trẻ thường xuyên, mọi nơi, mọi lúc, mọi việc. Cho trẻ giao tiếp bằng mắt, nhìn vào mắt trẻ trong mọi hoạt động và nhận được ánh mắt đáp lại từ trẻ. Phụ huynh nên tham gia các trò chơi với trẻ như hai người bạn, để trẻ chủ động khi chơi. 

Cho trẻ tập trung vào hoạt động, biết chờ đợi và biết cách chơi lần lượt. Hỗ trợ bằng lời nói và hình ảnh trực quan như kèm theo cử chỉ, điệu bộ và cường điệu hóa cảm xúc khi cần thiết, tránh hành động, lời nói tiêu cực. Hãy trợ giúp trẻ, cầm tay chỉ việc để trẻ học theo. Mỗi việc bắt đầu từ từ, từ việc nhỏ đến việc lớn…

Bệnh tự kỷ được xem là một rối loạn phát triển lan tỏa xuất hiện từ rất sớm và ảnh hưởng kéo dài đến cuộc đời của trẻ. Trẻ bị bệnh vẫn khỏe mạnh, nhưng luôn có các hành động bất thường. Các hành động này xuất hiện trong ba lĩnh vực là ngôn ngữ, giao tiếp xã hội và hành vi lặp đi lặp lại với tư duy cứng nhắc thiếu trí tưởng tượng. Cha mẹ thấy con có biểu hiện lạ về ngôn ngữ, hành vi thì nên đưa đi khám ngay để được can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng nên thường xuyên cho con đi khám và đánh giá theo định kỳ, phối hợp với các nhà chuyên môn vì chẩn đoán đúng và phát hiện sớm rất có ích cho trẻ.  Trẻ có các biểu hiện như không đáp ứng với nụ cười hoặc không biểu lộ sự vui tươi lúc sáu tháng tuổi; không bắt chước âm thanh hay biểu lộ nét mặt lúc chín tháng; không bập bẹ, chỉ bằng ngón trỏ hay vẫy tay lúc 12 tháng; không nói được từ đơn lúc 16 tháng, đôi lúc 24 tháng; mất ngôn ngữ và kỹ năng xã hội lẽ ra đã thành thục ở lứa tuổi đó... cần đi khám và có hướng điều trị.

Theo Bảo Thoa - Phụ nữ TPHCM

Nhận biết rối loạn tự kỷ ở trẻ

Tự kỷ là một dạng rối loạn chức năng phức tạp trong quá trình phát triển, xuất hiện trong 3 năm đầu tiên của cuộc đời. Nhận biết sớm những dấu hiệu mắc bệnh của trẻ sẽ giúp trẻ hòa nhập cuộc sống dễ dàng hơn.

Không phải bệnh lý tâm thần

Trẻ tự kỷ không có khả năng thiết lập mối quan hệ với trẻ khác và không có khả năng phản ứng một cách bình thường với mọi tình huống. Trẻ gần như thu mình vào một thế giới riêng, từ chối giao tiếp với thế giới bên ngoài. Trẻ thấy đủ với chính mình, thích thú khi ở một mình. Trẻ thể hiện sự hứng thú với đồ vật hơn là tương tác với con người. Bên cạnh đó, trẻ tự kỷ thường không sáng tạo, trí thông minh hạn chế (trừ một vài trường hợp đặc biệt của hội chứng Asperger), có hành vi lặp đi lặp lại, sợ sự thay đổi.

Nhận biết sớm những dấu hiệu mắc bệnh tự kỷ giúp trẻ hòa nhập cuộc sống dễ dàng hơn. Ảnh minh họa

Có nhiều nguyên nhân của rối loạn tự kỷ được đưa ra như: chuyển hóa, miễn dịch, bệnh học thần kinh, môi trường, quá trình mang thai của người mẹ, quá trình sinh nở, sự phản ứng của vắc-xin, rối loạn những chức năng trong hệ thần kinh trung ương… Nhưng cho đến nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được thống nhất và còn nhiều tranh cãi.

Tuy nhiên, rối loạn tự kỷ không phải là bệnh lý về tâm thần, không phải do cách nuôi dạy của bố mẹ hoặc người chăm sóc, không do ảnh hưởng tâm lý trong quá trình phát triển của trẻ.

Những dấu hiệu sớm của rối loạn tự kỷ

Ở trẻ dưới 1 tuổi: Trẻ không hoặc hạn chế nhìn vào mắt người chăm sóc khi họ tiếp xúc với trẻ. Trẻ ngoan, ít quấy khóc, ít đòi bế hoặc ngược lại là khóc liên tục. Không thể hiện cảm xúc vui mừng khi gặp người chăm sóc. Không ê a đáp trả với người chăm sóc khi được nói chuyện.

Trẻ 12 - 18 tháng: Trẻ không dùng 1 ngón tay trỏ để chỉ vào vật trẻ thích hay mang tính chia sẻ mà thường kéo tay người khác đặt vào vật trẻ muốn. Chưa biết chơi giả bộ đơn giản: giả bộ uống nước bằng ly không có nước, cầm đồ chơi giả bộ làm điện thoại... Thờ ơ với những trẻ cùng lứa. Gọi trẻ nhưng trẻ không quay lại dù có thể chú ý đến tiếng tivi rất nhỏ.

Bên cạnh đó, trẻ hạn chế nhìn mắt người khác, hạn chế hiểu yêu cầu và thực hiện yêu cầu. Đi nhón gót chân thường xuyên.

Khi nhận thấy con có những dấu hiệu sớm của rối loạn tự kỷ, cha mẹ cần đưa con đến khám tại các bệnh viện nhi, hoặc bệnh viện tâm thần nhi, hoặc các trung tâm chăm sóc sức khỏe trẻ em để được chẩn đoán chính xác và được tư vấn hướng dẫn phương pháp can thiệp.

Thạc sĩ Nguyễn Diệu An

Mối liên quan oxytocin và bệnh tự kỷ

Gần đây các nhà khoa học đã có một bước tiến quan trọng khi họ đã chỉ ra được mối liên quan giữa biến thể gen CNTNAP2 với oxytocin và mối liên hệ cặp đôi này với bệnh tự kỷ. Hy vọng trong tương lai không xa, chúng ta có thể ứng dụng nghiên cứu này trong việc điều trị bệnh tự kỷ.

Một trong những triệu chứng đặc trưng trong phổ rối loạn tự kỷ (ADS) là người đó hầu như không có khả năng giao tiếp, đàm thoại với đối tác, do đó không tiếp nhận được các tín hiệu thông tin từ xã hội. Ở loài chuột cũng có những con chuột có các triệu chứng đặc trưng giống như ở phổ tự kỷ ở con người, tức là ít giao tiếp tương tác với những con chuột khác.

Trước đây, trong các nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm thấy một biến thể hiếm gặp của gen CNTNAP2 có liên quan đến sự di truyền bệnh tự kỷ tạo nên tỷ lệ cao tự kỷ ở nhóm người này so với tỷ lệ tự kỷ chung trong dân số. Các nhà khoa học tin rằng gen CNTNAP2 đóng một vai trò quan trọng trong não, chịu trách nhiệm về lời nói, ngôn ngữ.

Tác dụng quan trọng của oxytocin

Trước đây, trong thử nghiệm trên động vật, các nhà khoa học cũng đã biết đến oxytocin, một peptid thần kinh (neuropeptid) có liên quan đến hành vi xã hội (bầy đàn). Tiêm kháng oxytocin vào tủy sống chuột cái thì chuột cái không còn thể hiện hành vi điển hình, song khi truyền oxytocin vào tủy sống thì chuột cái lại thể hiện các hành vi điển hình của người mẹ đối với con. Từ đó các nhà khoa học đưa ra nhận xét: oxytocin ở người mẹ là yếu tố tạo ra sự âu yếm, vuốt ve và ngược lại sự âu yếm vuốt ve cũng làm tăng oxytocin ở con, tạo nên tình mẫu tử. Thử nghiệm cho dùng oxytocin hít ở trên người và cho họ tiếp xúc với các trò chơi mạo hiểm, kết quả cũng cho thấy: những người này tăng niềm tin, giảm cảm giác sợ hãi, có thể là do oxytocin ức chế hạnh nhân (amygdala), nơi kiểm soát sự sợ hãi.

Oxytocin có mối liên hệ gì với bệnh tự kỷ?

Tương tự, cũng có thêm những nhận xét, đánh giá trước đây của các chuyên gia từ nhiều trường đại học danh tiếng về mối liên quan giữa oxytocin và bệnh tự kỷ, đó là: dùng oxytocin hít sẽ tạo ra sự hào phóng, lòng vị tha, cảm giác mãn nguyện, hạnh phúc. Một số nghiên cứu nhận xét rằng oxytocin có vai trò tăng cường vào bộ nhớ việc học tập, đặc biệt là những thông tin có tính xã hội nhưng lại làm giảm đi sự nhớ lại những nhiệm vụ đối kháng, có nghĩa là không nhớ những điều ác cảm. Việc oxytocin đi qua được hàng rào nhau thai đến não thai nhi tác động liên hệ GABA của thai, từ kích thích đến ức chế, do đó giúp thai nhi tránh được các tổn thương. Hay sự xóa bỏ di truyền của gen thụ thể oxytocin, hoặc sự methyl hóa bất thường oxytocin có thể là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Sau khi dùng oxytocin hít thì người tự kỷ sẽ có những hành vi xã hội thích hợp. Nói tóm lại, người ta đã biết oxytocin ở vùng dưới đồi và tương tác với một số vùng não khác bao gồm hạnh nhân, hyppocampus, võ não, thùy trán, đóng vai trò là yếu tố trung gian điều chỉnh hành vi bầy đàn ở động vật có vú và hành vi xã hội ở con người; sự đầy đủ hay thiếu hụt oxytocin sẽ có ảnh hưởng đến có hành vi bầy đàn, xã hội.

Khả năng dùng oxytocin điều trị bệnh tự kỷ

Trên cơ sở những thành tựu nghiên cứu về gen CNTNAP2 và oxytocin trước đây, năm 2011, GS. Geschwind, chuyên khoa tâm thần kinh và di truyền Geschwind thuộc Đại học UCLA, cùng cộng sự đã dùng oxytocin điều trị chuột tự kỷ. Thoạt đầu họ tạo ra chuột tự kỷ thực nghiệm, có hành vi tự kỷ tương tự như ở người. Ở những con chuột tự kỷ này, họ nhận thấy có sự giảm oxytocin ở vùng dưới đồi. Sau đó, những con chuột tự kỷ này sẽ được tiêm oxytocin và kết quả cho thấy, chúng đã phục hồi được những hành vi bầy đàn, cụ thể là chúng dành thời gian nhiều hơn để giao tiếp, tương tác với những con chuột khác. Thứ đến, dùng một chất khác (melanocortin) gắn vào thụ thể để kích hoạt sản xuất oxytocin nội sinh trong não. Kết quả cũng cho thấy hành vi bầy đàn của những con chuột tự kỷ trên có sự thay đổi tương tự. Bằng thực nghiệm này, GS. Geschwind và cộng sự đã đi xa hơn các nghiên cứu trước đây một bước tiến quan trọng hi họ đã chỉ ra được mối liên quan giữa biến thể gen CNTNAP2 với oxytocin và mối liên hệ cặp đôi này với bệnh tự kỷ.

Tiếp tục với công trình nghiên cứu, GS. Geschwind và cộng sự đã tiêm oxytocin vào nhóm chuột mới bắt đầu bị tự kỷ - nhóm chuột đã bị tự kỷ sau vài tuần và họ nhận thấy, việc điều trị chuột tự kỷ bằng oxytocin sớm sẽ đem lại hiệu quả tốt hơn về việc phục hồi hành vi bầy đàn. Sau nhiều thử nghiệm tương tự, họ đã rút ra kết luận điều trị cho chuột tự kỷ lúc còn trẻ sẽ có hiệu quả cao hơn điều trị tự kỷ cho chuột có tuổi cao. Kết luận này cho phép chọn ra cửa sổ điều trị tốt nhất cho những người bị tự kỷ.

Trong tương lai không xa, các nhà khoa học hy vọng có thể đi sâu và tiếp tục hoàn chỉnh hơn nữa đề tài nghiên cứu của GS. Geschwind và cộng sự, để có thể ứng dụng các kết quả thu được vào việc điều trị tự kỷ cho người.

DSCKII. Bùi Văn Uy

Bầu trời còn chỗ cho em

Trẻ mắc hội chứng tự kỷ dễ bị tổn thương vì những rối loạn hệ thống giác quan. Nếu không hiểu được hội chứng này, một người bình thường rất dễ e dè, kỳ thị và cách ly trẻ.

Juliette Forbes và mẹ - Ảnh: Facebook

Chuyện không hay xảy ra khi Juliette từ chối đồ ăn nguội được tiếp viên mang đến. Mẹ Juliette yêu cầu thay bằng một món nóng vì con gái của bà dễ có phản ứng tiêu cực khi không ăn đúng món khoái khẩu. Mọi việc có vẻ êm xuôi khi cô bé chịu ngồi yên ăn, không có thái độ khó chịu như ban đầu nữa.

Thế nhưng, sau khi biết chuyện, phi công trên chuyến bay một mực từ chối sự có mặt của Juliette vì không muốn có thêm rắc rối nào nữa. Gia đình của Juliette cho biết sẽ khởi kiện hãng hàng không United Airlines vì cho rằng hành động đuổi hành khách tự kỷ là phân biệt đối xử. Các hành khách đi cùng cũng đứng về phía gia đình Juliette và khẳng định họ không thấy phiền hà gì cả vì cô bé đã ổn định tâm lý.

Đây không phải chuyện buồn duy nhất về trẻ tự kỷ bị "bỏ rơi" khiến cộng đồng băn khoăn. Cuối năm ngoái, Lucy Devlin (11 tuổi), một bé gái tự kỷ ở Anh bị tài xế taxi đẩy ra lề đường vì em không có tiền để trả khi bị ép đưa thêm. Hoang mang và hoảng loạn tột độ, Lucy chỉ kịp gọi điện thoại, òa khóc với người thân.

Bố mẹ Lucy không thể đưa con đến trường do bận việc nhưng họ cũng không yên tâm để con đón xe buýt vì họ biết con gái mình rất sợ đối diện với nhiều người lạ. 

Họ lo Lucy sẽ mất bình tĩnh khi bắt gặp những ánh mắt tò mò, xét đoán của bất cứ ai nên chọn taxi với giá cước có niêm yết trước và đưa con đúng số tiền để trả cho tài xế. Không ngờ, tài xế đã bắt chẹt Lucy, buộc em đưa thêm tiền và nhẫn tâm bỏ mặc cô bé.

Gia đình Juliette Forbes bị buộc xuống máy bay - ẢNH: YOUTUBE

Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát và phòng chống dịch bệnh Mỹ công bố năm 2014, cứ 68 trẻ ở nước này thì có một trẻ mắc chứng tự kỷ. Tỷ lệ này tăng 30% so với số liệu năm 2012 là cứ 88 trẻ mới có một trẻ mắc hội chứng trên.

Không phải ai cũng hiểu, tự kỷ không phải một căn bệnh mà là một hội chứng chưa tìm được nguyên nhân. Vì là hội chứng, không phải bệnh nên không có thuốc chữa, thay vào đó người thân, cộng đồng cần học cách đồng cảm, sống cùng trẻ tự kỷ.

Câu chuyện có thật về một bà mẹ trẻ có con tự kỷ được chia sẻ trên blog cá nhân khiến không ít người xúc động. Đi cùng con gái Kate Mouland (ba tuổi) bị tự kỷ trên chuyến bay từ Mỹ sang Anh kéo dài nhiều giờ, chị Shanell Mouland may mắn ngồi gần một nam hành khách "tuyệt vời chưa từng có".

Shanell và bé Kate - Ảnh: NY Daily

Trong bức thư được chị đăng công khai trên mạng xã hội, Shanell viết rằng: "Cảm ơn anh, hành khách ở số ghế 16C. Tôi lo lắng rất nhiều khi cho Kate bay cùng. Rất khó để giữ con bé không làm phiền bất cứ ai. 

Tôi rất ngại những ánh mắt soi mói, thiếu thiện cảm. Những lúc con bé có phản ứng khác thường, tôi chỉ mong mọi người xung quanh hiểu và phớt lờ để con bé không quá căng thẳng. Thế mà, hơn cả những gì tôi mong đợi, anh đã chủ động trò chuyện với Kate. 

Bé tỏ ra thích thú khi được anh hỏi thăm. Thật lòng cảm ơn anh. Anh đã giúp mọi thứ dễ dàng hơn rất nhiều". Sau khi bức thư được công bố, Eric, người đàn ông tốt bụng ấy, đã chủ động liên lạc và trở thành một người bạn thân thiết với gia đình từ đó.

Hunter Kleis và bố - Ảnh: WFAA

Hunter Kleis (chín tuổi) mắc chứng tự kỷ. Hơn ai hết, bố của Hunter, anh Chad Kleis hiểu được nỗi cô đơn luôn bủa vây con mình. 

Mỗi dịp sinh nhật của cậu bé, chẳng người bạn nào muốn đến dự. Tháng Ba vừa qua, nhân dịp sinh nhật con, anh Chad nảy ra ý tưởng giúp con có một kỷ niệm thật đẹp. Anh ngỏ ý nhờ 400 người bạn trên facebook của mình viết vài dòng tặng Hunter.

Anh biết con mình có khả năng đọc rất tốt nên muốn con tự tin hơn, cảm nhận hạnh phúc khi được ai đó ngoài bố mẹ quan tâm. Chad không ngờ nội dung anh viết trên facebook đã được 9.000 chia sẻ và Hunter "chìm ngập" trong những dòng gửi gắm đầy tình cảm của những người xa lạ.

Hành trình chung sống với trẻ tự kỷ không chỉ có sự yêu thương của gia đình mà cần rất nhiều sự cảm thông, thấu hiểu của cộng đồng. Để hỗ trợ trẻ tự kỷ có thể tham gia những chuyến bay, hiện 15 sân bay ở Mỹ (như Boston Logan, Philadelphia, JFK…) đang thực hiện dự án "Đôi cánh của trẻ tự kỷ", là một phần của chương trình bay thử cho những đối tượng được xác định là có khó khăn trong việc tiếp cận chốn đông người hay những nơi có thể tạo cảm giác căng thẳng cho họ.

Với chương trình này, trẻ tự kỷ và người thân được tham gia trong một chuyến bay diễn tập, với đầy đủ thủ tục, qua các khâu như đăng ký, kiểm tra hộ chiếu, hành lý, qua máy dò, ổn định chỗ ngồi cho đến khâu máy bay chuẩn bị hạ cánh.

Sau mỗi trẻ tự kỷ là một câu chuyện về gia đình, về những người thân cùng chung sống và cả cộng đồng. Giáo sư Gary Goldstein thuộc Khoa Thần kinh học tại Đại học Johns Hopkins (Mỹ) cho rằng, phát hiện sớm và hiểu rõ về trẻ tự kỷ, tạo cơ hội để các em hòa nhập vào cộng đồng là giải pháp tích cực nhất hiện nay.

7 bước để có chuyến bay an toàn cùng trẻ tự kỷ

Chuẩn bị thật kỹ để trẻ tự kỷ có thể tham gia chuyến bay một cách dễ dàng

- Trò chuyện, trao đổi với trẻ về những gì có thể gặp trước chuyến bay.

- Trao đổi, tìm hiểu những quy định nếu có của sân bay, hãng hàng không dành cho trẻ tự kỷ.

- Yêu cầu được làm thủ tục sớm và ngồi hàng đầu khi đặt vé để trẻ sớm ổn định chỗ ngồi.

- Để ý đến bữa ăn cho trẻ vì trẻ thường có phản ứng mạnh với thức ăn lạ.

- Mang theo hồ sơ quan trọng của trẻ, đặc biệt là hồ sơ sức khỏe để khi được hỏi có thể cung cấp ngay.

- Mang theo những quyển sách, đồ chơi an toàn mà trẻ yêu thích để thu hút sự tập trung của trẻ, giúp trẻ ổn định vị trí.

Theo Thiên Thư - Phụ nữ TPHCM

Khám phá gen bệnh tự kỷ gây

Các nhà khoa học vừa tuyên bố khám phá ra một nguyên nhân gây bệnh tự kỷ từ khiếm khuyết gen, đó là một đột biến gen hiếm gặp có thể cản trở sự phát triển của não trong giai đoạn sớm. Gen CTNND2 cung cấp “mệnh lệnh” để tạo ra một protein có tên là delta-catenin, protein này đóng vai trò cực kỳ quan trọng đối với hệ thần kinh.

Nhóm nghiên cứu của giáo sư Aravinda Chakravarti ở Viện di truyền học thuộc Đại học y khoa Johns Hopkins tìm thấy một nhóm các trẻ gái có tình trạng tự kỷ nặng thì mang đột biến CTNND2, việc này hình như làm giảm hiệu quả của delta-catenin. Chakravarti cho rằng có rất nhiều protein còn chưa hiểu hết, có thể độ nặng về tác dụng của delta-catenin đến từ những thông tin của sự giảm tác dụng của protein này. Người bệnh không chỉ mất một chức năng mà rất nhiều chức năng.

Bệnh tự kỷ được xem là bệnh rối loạn phát triển thần kinh xảy ra ở giai đoạn sớm của cuộc đời. Nguyên nhân gây bệnh chưa được biết mặc dù các nhà khoa học nghi ngờ gen đóng vai trò sinh bệnh.

Người ta nghiên cứu mối liên quan giữa CTNND2 với bệnh tự kỷ bằng cách tập trung vào tỉ xuất cũng như bệnh tự kỷ nặng. Các nhà nghiên cứu đã chọn nghiên cứu bé gái bị tự kỷ vì tự kỷ xảy ra ở bé trai nhiều hơn. Khi con gái phát triển bệnh thì những triệu chứng xuất hiện có khuynh hướng nặng nề. Phân tích gen của 13 trẻ gái mắc bệnh và sau đó so sánh với gen của người không bị bệnh trong dữ liệu quốc gia, người ta phát hiện ra 4 gen thủ phạm đối với bệnh tự kỷ, bao gồm cả gen CTNND2.

Theo Chakravarti thì CTNND2 liên quan đến phát triển chứng rối loạn được gọi là hội chứng cri-du-chat. Nhiều người bị hội chứng này thiếu bản sao gen CTNND2 ở mỗi tế bào và điều này gây ra giảm trí thông minh, theo Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ. Người ta cũng nhận ra chúng ảnh hưởng đến sự phát triển các khớp thần kinh ở loài cá ngựa bởi giảm lượng protein delta-catenin ở cá. Khi làm giải phẫu bệnh học đã ghi nhận nồng độ cao delta-catenin ở não bào thai nhiều hơn não người lớn, cho thấy protein này đóng vai trò trong sự phát triển não.

(Theo Nature, 4/2015)

Đặng Minh Trí

Đái tháo đường thai kỳ và bệnh tự kỷ ở trẻ nhỏ

Tạp chí y học The Journal of the American Medical Association của Mỹ số ra trung tuần tháng 4/2015 vừa qua đăng tải nghiên cứu của tổ chức y học Kaiser Permanente Southern California (KFC) phát hiện thấy trong giai đoạn thai kỳ nếu phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường (ĐTĐ), thì nguy cơ phát triểnbệnh tự kỷ hay chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ rất cao. Đây là căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn khoa học chưa hiếu hết nên hiệu quả phòng và trị bệnh còn gặp nhiều khó khăn. ASD là một dạng rối loạn phát triển làm cho não hoạt động không bình thường, trẻ gặp nhiều khó khăn trong giao tiếp, khó kiểm soát hành vi, học hành sa sút và nhiều hệ lụy sức khỏe, gây ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống.

Theo Anny Xiang, người đứng đầu nghiên cứu ở KFC, lượng đường trong máu cao có thể là nguyên nhân trực tiếp làm cho não của trẻ phát triển bất thường và sinh bệnh. Kết luận trên được rút ra từ nghiên cứu ở 320.000 trẻ em. Tuy nghiên cứu mang tính quan sát, không thể chứng minh cụ thể mối quan hệ nhân - quả giữa bệnh ĐTĐ thai kỳ với tự kỷ nhưng thực tế có đến 9% phụ nữ mang thai tại Mỹ mắc phải căn bệnh này. Và nguy cơ gia tăngbệnh tự kỷ ở trẻ nhỏ đối với nhóm ĐTĐ thai kỳ ước khoảng 7/1.000 ca so với các mẹ bầu không mắc bệnh. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng chống Dịch bệnh Mỹ (CDC), tỉ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ tại Mỹ ước khoảng 1/ 68 trẻ.

Tiến sĩ Edward Curry, đồng tác giả nghiên cứu ở KFC cho rằng, nếu phụ nữ mắc bệnh ĐTĐ trong quý I và II (tức 6 tháng đầu) là lúc tỉ lệ gia tăng bệnh ở trẻ cao nhất. Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã rà soát hồ sơ y tế của nhóm trẻ được sinh ra trong giai đoạn 1995 - 2009 tại bệnh viện Kaiser, miền Nam California. Kết quả, những đứa trẻ phơi ra môi trường ĐTĐ, sinh ra từ những người mẹ bị bệnh, nhất là trước 26 tuần tuổi thì nguy cơ bị rối loạn phổ tự kỷ cao tới 42% so với những đứa trẻ sinh ra từ các bà mẹ khỏe mạnh. Cụ thể, trong thời gian 5,5 nghiên cứu, có tới 3.388 trẻ được chẩn đoán bị bệnh ASD. Các nguyên nhân gây bệnh đến nay chưa hiểu hết nên khoa học đang phải xem đến các yếu tố rủi ro. Ví dụ sinh non, nhẹ cân, cha mẹ lớn tuổi, gia đình có tiền sử mắc bệnh, tiếp xúc với thuốc chữa bệnh, thuốc gây nghiện hoặc nhiễm độc kim loại nặng…

Với phát hiện trên, các nhà khoa học khuyến các các bà mẹ tương lai cần kiểm soát tốt lượng huyết giai đoạn thai kỳ bằng cách ăn uống cân bằng khoa học, đủ chất và duy trì cuộc sống tích cực. Theo hướng dẫn của Trường Cao đẳng Sản khoa Mỹ, phụ nữ nên sàng lọc bệnh ĐTĐ thai kỳ khi thai được 24 - 28 tuần tuổi. Những người có yếu tố nguy cơ cao như thừa cân, béo phì, những người trên 25 tuổi có tiền sử ĐTĐ thì nên đi khám sớm, nếu cần có thể tư vấn bác sĩ những việc cần làm để giúp bảo vệ sức khỏe bản thân, hạn chế nguy cơ tăng bệnh cho con cái sau này.

Theo WebMD - 4/2015

Khắc Nam